Szósta Noc Biologów w Olsztynie

Wydział Biologii i Biotechnologii - Uniwersytet Warmiński-Mazurski w Olsztynie po raz szósty bierze udział w ogólnopolskiej akcji „Noc Biologów”, zaplanowanej w  2017 roku na piątek 13 stycznia.

Wystawy, wykłady, pokazy, laboratoria, warsztaty, wycieczki, konsultacje w formie żywej biblioteki popularnonaukowej, debaty młodych naukowców i gry terenowe trwać będą od godziny 8 rado do 23 w nocy na terenie budynków Wydziału Biologii oraz Biblioteki Głównej UWM.

Noc Biologów to wspólne przedsięwzięcie 29 jednostek z całej Polski: wydziałów biologicznych i przyrodniczych polskich uniwersytetów i szkół wyższych a także ogrodów botanicznych. Jest to akcja popularyzująca wiedzę biologiczną i nawiązująca do edukacji pozaformalnej. Impreza naukowa, kierowana jest zarówno do dzieci przedszkolnych, młodzieży szkolnej jak i do nauczycieli oraz osób dorosłych z miasta Olsztyna, regionu (województwa warmińsko-mazurskiego) jak i do powiatów z północnego Mazowsza.

W 2017 roku w Nocy Biologów czynnie uczestniczyć będą także ze swoimi pokazami m.in. Nadleśnictwo Olsztynek oraz Mazurski Park Krajobrazowy.

Poza bezpośrednimi pokazami na terenie uczelni będziemy się starali aby przekaz popularnonaukowy docierał także e za pośrednictwem mediów (z którymi rozwijamy współprace od wielu lat): gazet, radia, telewizji i internetu, dzięki czemu znacznie rozszerzony będzie krąg odbiorców (łącznie planujemy dotrzeć z przekazem medialnym do co najmniej 1 500 000 osób z regionu Warmii i Mazur oraz innych części Polski). Edukacja i upowszechnianie wiedzy to nasz wspólny cel.

Noc Biologów ma na celu budowanie kapitału naukowego wśród mieszkańców Warmii i Mazur i przekazanie wiedzy przyrodniczej oraz wyników prowadzonych na UWM badań naukowych na różnych poziomach - od podstawowych wiadomości przyrodniczych do zagadnień problematycznych, nurtujących współczesną biologię i biotechnologię. Ważnym elementem jest budowanie kapitału naukowego u młodzieży m.in. poprzez bezpośredni kontakt z naukowcami.

W roku 2017 chcemy położyć nacisk na biogospodarkę w szerokim sensie, w tym na usługi ekosystemowe w tym skutki zmiana klimatu, różne formy terapii z wykorzystaniem metod biologicznych oraz wykorzystanie wyników nauki w gospodarce.

Jednym z celów akcji jest zaszczepienie przekonania o kluczowej roli nauk przyrodniczych w egzystencji populacji ludzkiej na Ziemi a także znaczenie biogospodarki w rozwoju regionalnym w północno-wschodniej Polsce. Bogata i ciekawa oferta programowa w ramach „Nocy Biologów” w latach 2012-2016 r., przygotowana przez pracowników naukowych a także doktorantów i studentów, spotkała się z ogromnym odzewem ze strony społeczeństwa w mieście Olsztynie i całym województwie, co potwierdza słuszność przyjętej koncepcji upowszechniania nauki (interesujące pokazy, aktywizujące warsztaty, prelekcje, wykłady, zwiedzanie laboratoriów, wystawy, dyskusje, bezpośrednie spotkania z naukowcami i zwiedzanie laboratoriów oraz materiały zamieszczone w prasie lokalnej, radiu, telewizji i internecie, m.in. blogi i portale społecznościowe) i nie malejącą potrzebę społeczną organizowania tego typu przedsięwzięć. Szczególnie ważna jest dla mieszkańców małych wsi i miasteczek z naszego regionu, jako forma upowszechniania najnowszej wiedzy biologicznej w formie kształcenia ustawicznego i pozaformalnego oraz budowanie kapitału naukowego w nowym pokoleniu.

Poprzez Noc Biologów 2017 chcemy zapoznać społeczeństwo regionu z pracą badawczą, specjalistycznym sprzętem laboratoryjnym a także z osiągnięciami naukowymi wydziałów przyrodniczych UWM, głównie Wydziału Biologii i Biotechnologii. Noc Biologów traktujemy jako element społecznej misji Uniwersytetu.

Chcemy wzbudzać ciekawość oraz chęci do poznawania i rozumienia świata przyrodniczego, szczególnie u dzieci i młodzieży szkolnej w celu kształtowania poglądów, pozwalających na zrozumienie prawidłowości funkcjonowania przyrody oraz na niedestrukcyjne obcowanie ze światem żywym (biologicznym). Zamierzamy poprzez działania realizowane w czasie Nocy Biologów budować kapitał naukowy poprzez bezpośredni kontakt z naukowcami i laboratoriami.

Już w najbliższych dniach, na niniejszym blogu będziemy przestawiali poszczególne elementy programu. Pojawi się trochę nowości, np żywa biblioteka popularnonaukowa oraz gra terenowa.

Stanisław Czachorowski

więcej o Nocy Biologów 2017

• zakładka na blogu: http://biologiaolsztyn.blogspot.com/p/noc-biologow.html
• Strona główna akcji (http://www.nocbiologow.home.pl/). 
• Blog wydziałowy http://biologiaolsztyn.blogspot.com 
• Strona (fanpage) na  Facebooku http://www.facebook.com/home.php?sk=lf#!/NocBiologowOlsztyn 
• Wydarzenie na Facebooku (2017) https://www.facebook.com/events/163735024102216/

Apel Konferencji Rektorów Akademickich Szkół Polskich w związku z aktami agresji w stosunku do studiujących w Polsce cudzoziemców

W związku z informacjami o dużej liczbie haniebnych zachowań o podłożu ksenofobicznym w stosunku do studiujących w Polsce cudzoziemców, jakie ostatnio docierają do Konferencji Rektorów Akademickich Szkół Polskich, rektorzy uczelni członkowskich KRASP wyrażają swoje zaniepokojenie i zdecydowany protest przeciwko takim zachowaniom i jednocześnie, kolejny już raz, apelują do właściwych służb państwa o skuteczne zapewnienie pełnego bezpieczeństwa studentom zagranicznym w naszym kraju.

Polska, w swojej długiej i burzliwej historii, zasłynęła z tradycji tolerancji i była miejscem harmonijnego współżycia wielu narodów. Przykłady powtarzających się aktów przemocy fizycznej i psychicznej w stosunku do studentów zagranicznych oraz nieposzanowania ich kultury dyskredytują ten dobry dotychczas wizerunek Polski i wywołują poczucie wstydu w polskim środowisku akademickim.

Apelujemy również o to, aby w przypadku uzasadnionych prawnie działań służb odpowiedzialnych za bezpieczeństwo naszego kraju, podejmowanych w stosunku do studentów i pracowników akademickich z zagranicy, władze uczelni były w stosowny sposób informowane o takich sytuacjach.

Kortowski Mikołaj

Od 13 do 15 - Godziny Studenckie.

Rada Uczelniana Samorządu Studenckiego UWM kolejny raz zorganizowała akcję Kortowski Mikołaj. Opowiemy o niej w dzisiejszej audycji (Radio UWM FM). Zdradzimy też jak dołączyć do kortowskiego media teamu. 

Zajrzymy również na Wydział Biologii i Biotechnologii UWM w Olsztynie. Prof. dr hab. Aleksander Świątecki (Prodziekan ds. studenckich) oraz Kamila Puławska (przewodnicząca RWSS WBiB, UWM) opowiedzą o ofercie kształcenia oraz działaniach naukowych i studenckich.

Zaprasza: Arkadiusz Stępień-Miernikowski

Seminarium z wykorzystania technik mikroskopii w naukach biologicznych

Seminarium z wykorzystania technik mikroskopii w naukach biologicznych

8 grudnia 2016 roku

W ramach seminarium odbędą się cztery wykłady dotyczące:

• 1. mikroskopii sił atomowych (AFM)
• 2. mikroskopii elektronowej (SEM, FIB/SEM i TEM)
• 3. preparatyka próbek do mikroskopii elektronowej

Główna tematyka wykładów będzie obejmować zastosowania wyżej wymienionych technik w biologii oraz nowe trendy i rozwiązania dostępne na rynku.

Seminarium rozpocznie się o godzinie 11.30 w sali 09 Laboratorium Diagnostyki Molekularnej przy ul. Prawocheńskiego 5 .

Godzina 11:30

Prezentacja firmy Labsoft – misja, filozofia działania, możliwości i oferta naszej firmy.

Godzina 11:45

Mikroskopii sił atomowych (AFM) – do czego służy i jakie oferuje możliwości w naukach biologicznych.

Godzina 12:45

Przerwa

Godzina 13:05

Mikroskopia elektronowa skaningowa (SEM) i transmisyjna (TEM) oraz mikroskopia skaningowa elektronowo-jonowa (FIB/SEM) – nowe techniki wykorzystywane w biologii, obrazowanie 2D i 3D, badania w temperaturze pokojowej i w reżimie kriogenicznym.

Godzina 14:05

Przerwa

Godzina 14:25

Preparatyka EM – kompletne procedury przygotowania próbek do mikroskopii elektronowej. Najpewniejsza droga do uzyskania dobrych wyników na badanych preparatach.

Godzina 15:15

Zakończenie wykładów i seminarium – dla chętnych czas na rozmowy, pytania i wyjaśnienia.

Wspomnienie jesieni w nowym „Głosie Przyrody”

Nieszczęścia czasem chodzą parami, a czasami zbierają się w stada. Właśnie takie stadko dopadło naszą redakcję i spowodowało, że numer jesienny trafił do sprzedaży dopiero teraz. Ale dzięki temu będziecie mogli przywołać wspomnienie jesieni – jej ciepłych barw, zapachów i dźwięków. Oczywiście nie brakuje tematów niezwiązanych z porą roku. Polecamy lekturę, bo numer jest naprawdę ciekawy!
- Badamy środowisko wodne: reporter Kacperek podróżujący łodzią podwodną poznaje życie troci wędrownej, a Magda Mądrawska-Okołów w artykule „Jak złapać oddech pod wodą?” opisuje różne sposoby zdobywania tlenu przez zwierzęta wodne.
- Arturka zaciekawiają kulki na spodzie liści dębu przypominające rajskie jabłuszka (Anna Majewicz-Wojciechowska „Galasy, czyli co wyrosło na liściach”), a Serwacy – najmłodszy z braci skrzatów – dostaje gorzką lekcję rozpoznawania grzybów (czemu gorzką? przeczytajcie artykuł Agaty Wojtko „Udawane prawdziwki”).
- Swoje „szaty” z pierwszym i drugim roku życia prezentuje kapusta głowiasta (Anna Majewicz-Wojciechowska „Przeglądamy szaty z przyrodniczej szafy”). Do czynienia z kapustą ma też kot Kleofas, który uczy się ją kisić, a podczas wykopków ziemniaków wpada w tarapaty. Czy dzieci zdołają mu pomóc? Dowiecie się z odcinka cyklu „Na wsi z kotem Kleofasem” Katarzyny Żywot-Góreckiej.
- Michał Kaczorowski rozprawia się z mitami o zwierzętach jadowitych i trujących oraz wyjaśnia różnicę między nimi („Strach ma wielkie oczy”), a Justyna Cilulko-Dołęga przedstawia niesamowite umiejętności pająków i zachęca do przyjaźniejszego spojrzenia na te ośmionogie i wielookie stworzenia („W pajęczej sieci”).
- Mamy nowe działy: m.in. „Z drugiej strony kadru”, w którym opisujemy historię jednego zdjęcia – w tym numerze: byka na rykowisku (Sebastian Sołtyszewski „Uśmiechnięty”), oraz „Zielnik palce lizać” Anny Majewicz-Wojciechowskiej, który otwiera komosa biała (podajemy też przepis na pyszne zielone bułeczki z jej liśćmi).
- Z kolei w swoim stałym cyklu „Spacer w przyrodę” Anna Makowska i jej córka Lilka wybierają się na wycieczkę rowerową po rodzinnym Mazowszu i przekonują się, że nawet w dobrze znanych okolicach można przeżyć niejedno zaskoczenie. W odcinku „Księgi lasu” Katarzyny Lewańskiej-Tukaj Karolina i Dominik próbują położyć spać borsuka, a w dziale „Zagadki z lasów i pól” królują jeleniowate odbywające gody.
- Dowiecie się też, dlaczego leśne skarby najlepiej zostawiać w lesie (Hanna Będkowska „Podaj przyrodzie pomocną dłoń”) oraz jak przygotować się do wyprawy na ptaki i w jaki sposób prowadzić obserwacje, żeby zobaczyć możliwie najwięcej, a zarazem nie stresować zwierząt (Dorota Zielińska „Ptaszenie jest fajne”).
To oczywiście nie wszystko. Jest i wyprawa na inny kontynent („Dudek Filatelista, czyli uczymy się przyrody ze znaczków pocztowych”), i ciekawostki w „Rubryce rozmaitości”, odpowiedzi na pytania czytelników, „Reporterzy przyrody”, krzyżówka, rebusy, kolorowanka, zagadki i oczywiście konkurs z nagrodami.

Redakcja Głosu Przyrody

Choroby uwarunkowane genetycznie - dziedziczenie mendlowskie oraz główny podział mutacji

(for. S.Cz.)

Zaczynając od określenia chorób uwarunkowanych genetycznie należy wspomnieć o jednym z ważniejszych odkryć na ramach XX i XXI wieku jakim jest odkrycie w prowadzeniu badań nad sekwencjonowaniem ludzkiego genomu przez Departament Energii USA i Narodowy Instytut Zdrowia USA. Zakończenie tych badań ukazało iż posiada on ok. 35 000 genów (choć niektóre źródła wskazują iż zawiera on 20-25 tys. genów) w związku z czym tajemnice genetyki tj. zmiany w strukturze genów lub ich ekspresji stały się ogólnie dostępne. Obecnie nowe sekwencjonowanie nad patogenezą chorób są szybsze i tańsze choć najczęściej wykorzystywane są w schorzeniach nowotworowych. Poprzez rozwój tej dziedziny nauki choroby człowieka dzielimy tradycyjnie na: choroby uwarunkowane genetycznie, zależne wyłącznie od czynników środowiskowych praz choroby z etiopatogenezą łączące czynniki wrodzone i nabyte. Należy jednak wspomnieć iż prowadzenie badań molekularnych nad chorobami środowiskowymi sprawia, że podział ten rozmywa swoje granice w związku z czym to wady wrodzone odgrywają najważniejszą rolę w ciężkości przebycia choroby oraz genezie.

Schorzenia genetyczne definiowane są poprzez dziedziczność, występujące w rodzinie oraz wrodzone. Oznacza to, że wady przekazywane są z pokolenia na pokolenie lub powstają na nowo na wskutek różnorodnych zaburzeń w wyniku mechanizmu przekazywania cech dziedzicznych zgodnie z prawami Mendla. Określenie choroby jako wrodzonej definiowane jest po urodzeniu dziecka choć część chorób ujawnia się w okresie dojrzewania lub dorosłości.

Szczególną uwagę należy zwrócić na fakt, iż chromosomy jako materiał genetyczny występuje we wszystkich komórkach. Składają się one z białka i kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA) w związku z czym każda komórka zawiera 23 pary chromosomów, w tym jedna para chromosomów płciowych oraz 22 pary autosomów. Istnieją dwa chromosomy płciowe, zwane chromosom X i chromosom Y. Kobiety mają dwa chromosomy X, podczas gdy mężczyźni mają jeden chromosom X i jeden chromosom Y. Świadczy to o tym, iż każde zaburzenie może być dziedziczone zarówno od ojca jak i od matki.

Dziedziczenie według praw Mendla zostało opublikowane w XIX wieku przez G.J. Mendla ogłaszając, iż cechy rodzicielskie podczas zapłodnienia łączą się ze sobą na stałe. Zgodnie z tym założeniem wyróżniamy trzy prawa Mendla:
I. czystości gamet oznaczające iż podczas produkcji gamet dwie kopie każdego czynnika dziedzicznego klasyfikują się tak, że potomstwo nabywa jeden czynnik od każdego z rodziców;
II. niezależnej segregacji cech stwierdzające, że prawa, które regulują losowe występowanie cech poszczególnych par rodzicielskich występują indywidualnie w potomstwie;
III. dominacji mówiąca, że jeden z czynników wykazuje cechy dominuję lub nie wykazuje gdy występują geny recesywne.

Na podstawie tego pula chorób spowodowanych zaburzeniami o dziedziczeniu mendlowskim w ciągu kilkunastu lat wzrosła powyżej 6 000 choć są to choroby rzadko występujące. W zależności od pojedynczych zmian w genach możemy podzielić je na dziedziczenie: autosomalne dominujące, autosomalne recesywne oraz sprzężone z chromosomem X. Jednakże zgodnie z prawami Mendla w szczególnych przypadkach występuje kodominacja, gdy pełnej ekspresji podlegają dwa allele danego genu (żaden z nich nie jest dominujący ani recesywny) oraz polimorfizm, w którym występują różne odmiany danego genu (prowadzące w konsekwencji do różnic w budowie i działaniu białka kodowanego przez ten gen). Efektem mutacji są dwa zjawiska: plejotropia oraz heterogenność genetyczna. W swej istocie, plejotropia oznacza odwzorowanie jednej rzeczy na poziomie genetycznym do wielu cech na poziomie fenotypowym. Zjawisko to możemy podzielić na trzy klasy, które nie wykluczają się wzajemnie:
a) plejotropię molekularną genu określa genetyczna liczba cech mierzona występującymi błędami (dodatkowo biochemicznymi), na przykład przez liczbę czynników pośrednich białko-białko wpływających na gen lub liczbę reakcji katalizowanych;
b) plejotropię rozwojową w której mutacje są odpowiednimi jednostkami. Cechuje mapę genotyp-fenotyp, która określa genetyczną i ewolucyjną autonomię aspektów fenotypu niezależnych od sprawności fizycznej. Leży ona u podłoża wielorakich oznak syndromów choroby (ontogenetyczności);
c) plejotropię selektywną dotyczącą liczby sprawności komponentów na który miała wpływ mutacja.
Odnosi się ona do plejotropii antagonistycznej w wyniku której geny odpowiedzialne za sprawność i żywotność w młodym wieku w wyniku procesu starzenia obniżają ją.

Zaś heterogenność genetyczna jest zjawiskiem, w którym jeden fenotyp lub zaburzenia genetyczne mogą być spowodowane przez dowolną ilości mutacji alleli lub dla allelu, tu jednak istnieją dwa typy: allelowy niejednorodny - gdy różne allele są w stanie wytwarzać zmienną ekspresję genu oraz locus heterogeniczność - termin używany do opisania choroby, w których mutacje w różnych loci mogą produkować ten sam fenotyp choroby.

Podsumowując pod pojęciem mutacji kryje się zmiana sekwencji nukleotydów w genomie organizmów, wirusów, DNA pozachromosomowego lub innych elementów genetycznych. Spowodowane one są: spontanicznym rozpadem cząsteczek, błędami podczas replikacji DNA, gdzie naturalnie występują uszkodzenia (podatne również na błędy syntezy translacji), błędy wprowadzone podczas naprawy DNA oraz wywołane czynnikami mutagennymi. Mutacje wynikają ponadto z insercji bądź delecji segmentów DNA ze względu na ruchome elementy genetyczne. W procesie zmian wyróżniamy kilka możliwości odnośnie rodzai zmian w sekwencji. Mogą one wpływać na zmianę produktu genu, zmieniać prawidłowe funkcjonowanie częściowo lub całkowicie. W przypadku mutacji genowych wyróżniamy tu:
1. mutacje punktowe wynikające ze zmiany jednego nukleotydu na inny (w przypadku tranzycji: puryny na purynę lub pirymidyny na pirymidynę, zaś transwersji: puryny na pirymidynę lub pirymidyny na purynę) prowadzące do zmiany jednego aminokwasu w produkcie białkowym;
2. mutacje przesunięcia ramki odczytu spowodowane insercją (wstawieniem pojedynczej lub większej liczby par nukleotydów) lub delecją (wypadnięcie pojedynczej lub kilku par nukleotydów) liczby nukleotydów, która nie jest wielokrotnością liczby trzy z sekwencji DNA. Im wcześniej w sekwencji występuje błąd, tym bardziej zmienione białko jest produkowane. Gdy procesy te prowadzą do zwielokrotnienia liczby trzy wówczas nie nastąpi przesunięcie ramki odczytu a powstałe tak biało nie będzie zawierało jednego lub kilku aminokwasów.
3. mutacje polegające na licznych powtórzeniach tripletów są specyficzną grupą, w której trzy nukleotydy sekwencji ulegają amplifikacji. Choć swoistość sekwencji jest zróżnicowana w większości chorób występują najczęściej guanina (G) i cytozyna (C). Dodatkowo charakterystyczna jest ich dynamiczność podczas której stopień amplifikacji wzrasta w czasie gametogenezy.

Zaburzenia te różnie wpływają na fenotyp organizmu powodując widoczne efekty zmian lub ich brak. W związku z czym wyróżniamy trzy główne kategorie: prowadzące do poważnych skutków fenotypowych, uwarunkowane wieloczynnikowo (poligenicznie) oraz związane z aberracjami chromosomowymi.

Dla zaprezentowania jednego z 4 możliwych typów dziedziczenia zobrazuję dziedziczenie choroby monogennej a konkretniej dziedziczonej w sposób autosomalny dominujący jaką jest pląsawica Huntingtona. Zaburzenia tak dziedziczone występują w układzie heterozygotycznym, w którym wzorcem dziedziczenia jest osoba zawierająca jedną kopię zmutowanego genu oraz jeden gen normalny w parze autosomalnych chromosomów. Dziedziczenie to charakteryzuje się tym, że: występuje u osób w każdym pokoleniu, każda osoba chora ma zmutowanego genetycznie rodzica (z wyjątkiem nowej mutacji lub zmniejszonej penetracji). Każde dziecko dotkniętego osobnika ma 50% szans na odziedziczenie tej cechy zaś krewni bez zmian w autosomach nie przekazują szansy na zachorowanie swoim dzieciom oraz należy wspomnieć iż mężczyźni i kobiety mają równie prawdopodobieństwo, aby mieć wpływ na przekazanie zaburzenia (choć mogą być nie ograniczone ekspresje raka jajnika lub jąder). W niektórych przypadkach penetracja może wynosić mniej niż 100%, co może prowadzić do umiarkowanego lub opóźnionego występowania nośników. Objawy choroby powiązane są z 50% obniżeniem wytwarzania produktu białkowego, co oznacza obniżenie aktywności enzymatycznej poprzez brak kodowania białek enzymatycznych zaangażowanych w złożone przemiany metaboliczne (często są one elementami kontroli sprzężeń zwrotnych) oraz najważniejszych białek strukturalnych (kolagen, spektryna).

Przyczyną dziedziczenia choroby jest mutacja w genie HHT umiejscowionym na chromosomie 4p16.3 zawierającym instrukcję do wytwarzania białka zwanego huntingtyną (choć funkcja tego białka nie jest znana odrywa znaczącą rolę w funkcjonowaniu komórek nerwowych w mózgu oraz jest niezbędna do prawidłowego rozwoju przed urodzeniem). Huntigntyna występuje ogólnie w wielu tkankach organizmu, w których może być zaangażowana w chemiczną sygnalizację, transport materiałów, dołączenie (powiązania) do białek i innych struktur chroniąc komórki przed samozniszczeniem. Zaburzenie wynika z wielokrotnego powtórzenia fragmentu DNA to jest trinukleotydu CAG (cytozyna-adenina-guanina). Prawidłowo występuje od 10 do 35 powtórzeń w obrębie genu choć osoby, u których występuje 36-39 powtórzeń CAG mogą nie rozwinąć objawów choroby. Objawy chorobowe pojawiają się gdy liczba powtórzeń przekroczy 40 powtórzeń. Wzrost rozmiaru sekwencji CAG prowadzi do produkcji zbyt długich wersji tego białka (wydłużenia) w wyniku czego następuje jego cięcie na mniejsze, toksyczne fragmenty, które wiążą się ze sobą i gromadzą w neuronach zakłócając ich prawidłową funkcję (prowadzi to do zaburzenia i śmierci neuronów). Częstość występowania choroby Hiuntingtona szacowana jest ok. 1-2 przypadków na 2500 przypadków ogólnej populacji.

Morfologia choroby Huntingtona zwykle powoduje utrudnienia w poruszaniu się, systemach poznawczych oraz zaburzeniach psychicznych z szerokim spektrum objawów podmiotowych i przedmiotowych. W wyniku zaburzeń ruchowych może obejmować zarówno mimowolne ruchy jak i upośledzenie dobrowolnych ruchów tj. mimowolne skurcze lub ruchy (pląsawica wijąca); problemy mięśniowe, np. sztywność mięśni lub przykurcze (dystonia); powolne lub nieprawidłowe ruchy gałek ocznych; zaburzenie chód, postawa i równowaga czy trudnościami z mową lub połykaniem. Zniekształcenia w ruchach dobrowolnych - zamiast ruchach mimowolnych - mogą mieć większy wpływ na zdolność osób chorych do pracy, wykonywania codziennych czynności, komunikowania się i pozostawania niezależnymi. Zaburzenia poznawcze, często związane z chorobą Huntingtona obejmują: trudności organizacyjne, określenia priorytetów i skupienia na zadaniach; brak elastyczności lub tendencji do logicznego i szybkiego myślenia, zachowania lub działania; brak kontroli nad impulsami, które mogą powodować wybuchy, działania nieprzemyślane i rozwiązłości seksualną; brak świadomości własnych zachowań i umiejętności; powolność w przetwarzaniu myśli lub ''znalezienie słowa" oraz trudności w uczeniu się nowych informacji. Najbardziej powszechnymi zaburzeniami psychicznymi związanymi z tą chorobą jest depresja jako reakcja na otrzymanie diagnozy. Uważane jest jednak, że depresja występuje z powodu urazu mózgu i kolejnych zmian w jego funkcjonowaniu. Objawy mogą obejmować: uczucie smutku lub drażliwość, apatię; wycofanie ze społeczeństwa; bezsenność; zmęczenie i straty energii; częste myśli o śmierci lub samobójstwie. Innymi często występującymi zaburzenia psychicznymi są: zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne (stan, w którym pojawiają się nawracające, natrętne myśli oraz powtarzalne zachowania), mania (powodująca podwyższony nastrój, nadaktywność, impulsywne zachowanie i zawyżoną samoocenę) oraz choroba afektywna dwubiegunowa lub naprzemienna będąca wynikiem łączenia epizodów depresji i manii. Oprócz wyżej wymienionych objawów charakterystyczne jest również zmniejszenie masy ciała wraz z postępem choroby. W przypadku wystąpienia choroby Huntingtona u dzieci początek i progresja może mieć nieco inny przebieg niż u dorosłych. Problemy, które często charakteryzują się wcześnie cechują się zmianami behawioralnymi (utrata wcześniej zdobytych umiejętności somatycznych) oraz fizycznymi (sztywność mięśni, które wpływają na sposób chodzenia, zmiany umiejętności motorycznych, które mogą być widoczne w takich umiejętności, jak pisanie, wstrząsy lub nieznaczne ruchy mimowolne oraz napady).

Zarys badań podjętych w ramach diagnozy dotyczy szczegółowych badań lekarskich przeprowadzonych w celu oceny, czy nastąpił początek choroby. Lekarz testuje to pod kątem oznak mimowolnych ruchów ciała (niezamierzone, przypadkowe i gwałtowne ruchy często będzie prowadzić do rozpoznania choroby Huntingtona). Szczegółowa analiza psychologiczna jest również wykonywana w celu sprawdzenia oznak spadku samopoczucia, zachowania i funkcji poznawczych. Medycznymi technikami obrazowania są z kolei tomografia komputerowa (CT), rezonans magnetyczny (MRI), które mogą ujawnić zanik jądra ogoniastego, które obserwuje się we wczesnym stadium choroby. Jednak funkcja ta sama w sobie nie jest diagnostyką stanu. Funkcjonalne techniki neuroobrazowania, takie jak fMRI i PET (pozytonowa tomografia emisyjna) mogą ujawnić zmiany w aktywności mózgu, zanim objawy fizyczne zaczyna się rozwijać. Narzędzia te zostały wykorzystane tylko doświadczalnie oraz nie zostały wprowadzone do klinicznego badania. Testy genetyczne mogą być przeprowadzone tak, aby sprawdzić, czy ktoś jest zagrożony chorobą Huntingtona. Próbkę stanowi krew sprawdzana pod względem mutacji w organizmie pacjenta w dwóch egzemplarzach huntingtyny (HTT). Mutacji, które są sprawdzane jest mutacja rozszerzenia liczby powtórzeń cytozyna- adenina-guanina (CAG) występująca na chromosomie 4. Badania prenatalne mogą być wykonywane w celu sprawdzenia, czy płód lub embrion nosi mutację, która prowadzi do choroby Huntingtona. Próbka płynu owodniowego, który otacza dziecko może być badany w procesie zwanym punkcji owodni lub próbka może być pobrana z łożyska przy pomocy techniki określanej jako biopsja kosmówkowa. Badanie genetyczne jest wykonywana, gdy u rodzica zdiagnozowano chorobę, kiedy badania genetyczne wykazały mutację w genie ekspansji HTT lub gdy ktoś ma ryzyko 50% odziedziczenia.

Reasumując należy wspomnieć iż do tego typu dziedziczenia odnośnie układu nerwowego zaliczamy nerwiakowłóknikowatość zwaną neurifibromatozą, dystrofię miotoniczną oraz stwardnienie guzowate. W przypadku układu moczowego – wielotorbielowatość nerek; pokarmowego – rodzinna polipowatość jelita grubego. Sferocytoza wrodzona, choroba von Willebranda [typu I i II] odnoszą się do układu krwiotwórczego, zespół Marfana i zespół Ehleresa- Danlosa, osteogenesis imperfecta i achondroplazja układu kostnego. Ostatnią kategorią są choroby metaboliczne do których zaliczamy rodzinę hipercholesterolemii oraz ostrą przerywaną porfirię.

Martyna Niesłuchowska 
Biologia Medyczna III/I°

Literatura:

• 1) V. Kumar, A.B. Abbas, J. Aster;2012; „Robbins Parologia” – Uwarunkowania Chorób Genatycznych; p.239-270; 
• 2) W. Domagała, M. Chosia, E. Urasińska; 2011; „Podstawy Patologii”; Wydawnictwo Lekarskie PZWL; 
• 3) S. Jarochowicz, A. Mazur; 2007; „Fenyloketonuria – choroba metaboliczna uwarunkowana genetycznie” p. 76-90; 
• 4) M. Buchnat, K. Pawelczak; 2013: „Zaburzenia rozwojowe u dzieci z rzadkimi zespołami genetycznymi i wadami wrodzonymi; Wydawnictwo naukowe UAM; 
• 5) https://ghr.nlm.nih.gov/condition/angelman-syndrome [odczyt 26.11.2016r] 
• 6) http://www.webmd.com/children/tc/down-syndrome-topic-overview#1 [odczyt 25.11.2016r.] 
• 7) http://www.healthline.com/health/phenylketonuria [odczyt 26.11.2016r.] 
• 8) http://emedicine.medscape.com/article/1177266-treatment [odczyt 26.11.2016r]

Relacja z Olsztyńskich Dni Nauki i Sztuki w szklarni

W czasie ODNiS 2016 w szklarni Wydziału Biologii i Biotechnologii zrealizowano 3 tematy. Pierwszy to trzydniowa wystawa żywych kwiatów, na której zaprezentowano odmiany dalii z kolekcji wydziałowej oraz chryzantem zimotrwałych i innych roślin ozdobnych oraz kompozycji z udziałem kwiatów storczyka Phalenopsis.

Odbyły się również warsztaty "Rozmnażanie sukulentów i innych roślin", w czasie których uczestnicy zapoznali się ze sposobami rozmnażania sukulentów, roślin tropikalnych oraz innych Własnoręcznie wykonali sadzonki, które mogli zabrać do domu, oraz mogli "zaadoptować "niektóre rośliny ze szklarni.

Następne warsztaty, które się odbyły to "Malowanie roślinami".W czasie warsztatów uczestnicy zapoznali się ze sposobem wykonania "farb" z materiału roślinnego oraz wykorzystując wiedzę o chemicznej budowie niektórych barwników z możliwością wzmocnienia lub zmiany koloru. .Zastosowano również żel do zagęszczenia farb w technice malowania palcami. Farby te zostały użyte na bieżąco do wykonania obrazów.

Teresa Jagielska 
Katedra Fizjologii, Genetyki i Biotechnologii Roślin

Charytatywny koncert Art Heart 2016

Zapraszamy na charytatywny koncert Art Heart 2016, w najbliższa niedziele, już od 15- tej stoiska z nowościami medycznymi, rehabilitacyjnymi , pro - zdrowotnymi i nie tylko. Będzie m.in. robot pozwalający chodzić paraplegikom - egzoszkielet, przyrząd do badania domowego sutka - Brester - potrafi wykryć 1 -2 mm zmiany, zdrowa woda alkaliczna i przyrząd do jej tworzenia, zapowiedział się jeden z najlepszych chemików w Polsce, który jest specjalista z dziedziny wody, aloesowa firma Forever, która robi świetne preparaty z aloesu do wewnątrz i na zewnątrz doskonałej jakości i wiele innych.

O 17.00 koncert. Charytatywnie zagrają super zespoły - każdy znajdzie coś dla siebie. Będzie zarówno łatwa muzyka klasyczna, jak i smoothjazzowe kawałki, blues i rock. 04.12 - to światowy dzień niepełnosprawności, a więc gramy na rzecz osób niepełnosprawnych.

Serdecznie zapraszamy !

Kamila Puławska

Spotkania informacyjne na temat programu wymiany kulturowej dla studentów

Organizuję na Naszej uczelni spotkania informacyjne na temat programu wymiany kulturowej dla studentów, dzięki któremu mogą wyjechać na wakacje do USA. Polega on na początku na pracy w sektorze turystycznym, a potem mamy nawet 30 dni na zwiedzanie! (Wiem też, że studenci z turystki z innych uniwerków mogą mieć zaliczone praktyki na podstawie takiej pracy, może Wasz wydział też?).

Ja już byłam na takim programie i myślę, że to niesamowita szansa spełnić swoje marzenia. Niestety mało osób jeszcze wie o takiej formie wyjazdu.  

Wszystko odbywa się na Kortowie i jest wyłącznie dla studentów z UWM. Tu link do wydarzenia: https://www.facebook.com/events/1119526401494273/?ti=cl

Pozdrawiam serdecznie.

Karolina Łątka, 

studentka UWM i uczestniczka Work&Travel

Innowacje w naukach biologicznych

Ogólnopolska Konferencja Młodych Biologów ,,BiologUS'' pt. „Innowacje w naukach biologicznych"

Szanowni Państwo,
W imieniu Studentów oraz Doktorantów Wydziału Biologii Uniwersytetu Szczecińskiego mamy zaszczyt zaprosić Państwa do udziału w Ogólnopolskiej Konferencji Młodych Biologów „BiologUS" pt. „Innowacje w naukach biologicznych", która odbędzie się w Szczecinie w dniach 27-28 kwietnia 2017 roku. Liczymy na aktywny udział studentów, doktorantów oraz młodych pracowników naukowych. Zapraszamy wszystkich do prezentacji swoich wyników badań (w formie referatów bądź posterów) ze szczególnym uwzględnieniem innowacyjnych narzędzi, metod i rozwiązań wykorzystywanych w badaniach biologicznych. Liczymy na zaprezentowanie przez Państwa swoich najciekawszych osiągnięć, również tych o aplikacyjnym charakterze oraz na wymianę doświadczeń.

W załączeniu znajdą Państwo formularz zgłoszeniowy (plik Worda), który prosimy odesłać na poniższy adres e-mail do 31 stycznia 2017 roku. Komunikat nr 2, dotyczący płatności oraz harmonogramu konferencji, wyślemy do Państwa 7 lutego 2017 roku. Abstrakty (wzór-plik Worda) prosimy nadsyłać do dnia 14 lutego 2017 roku w języku polskim. Koszt uczestnictwa w konferencji wyniesie 130 zł brutto (wpisowe, materiały konferencyjne, poczęstunek). Dodatkowe informacje - zaproszenie (plik PDF).

Do zobaczenia w Szczecinie!
Organizatorzy
www.biologus.usz.edu.pl
e-mail: konfbiologus@gmail.com
tel: 91 444 15 79